Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Stoornissen in de stofwisseling van glycine en serine

Erfelijke stoornissen die de afbraak van glycine of de aanmaak van serine verstoren, twee aminozuren die belangrijk zijn voor de hersenontwikkeling. Sommige vormen reageren goed op vroege behandeling.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Glycine-encefalopathie (niet-ketotische hyperglycinemie)

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in GLDC, AMT of GCSH (en, bij een atypische vorm, SLC6A9), die leiden tot een hoog glycinegehalte in de hersenen en kunnen resulteren in epileptische aanvallen, lage spierspanning en ontwikkelingsproblemen.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kan behandeling met natriumbenzoaat en dextromethorfan worden overwogen, die bij sommige vormen het aantal epileptische aanvallen kunnen verminderen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Serinedeficiëntiestoornissen

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in PHGDH, PSAT1 of PSPH, die de aanmaak van serine blokkeren en kunnen leiden tot een kleine hoofdomtrek, epileptische aanvallen en vertraagde ontwikkeling.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kan serine- en glycinesuppletie worden toegepast, die symptomen kan voorkomen of verbeteren wanneer ze vroeg wordt gestart, ook al vóór de geboorte.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

serine deficiency

Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Beperkingen

  • GLDC heeft een nauw verwant pseudogen en deleties of duplicaties van een of meer exonen komen vaak voor. Daarom kunnen sommige ziekteveroorzakende veranderingen aanvullend kopieaantalonderzoek vereisen en kunnen ze worden gemist.

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium