Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van DNAJC19, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van eiwitten naar de mitochondriën. Er zijn onder meer families in Canada, Finland en Turkije beschreven.
Tekenen en symptomen
Dilated cardiomyopathie die begint in de zuigelingenleeftijd of vroege kinderjaren; bij sommige mensen is er ook een verlengd QT-interval met onregelmatige hartslagen. De groei is zowel vóór als na de geboorte vertraagd, wat leidt tot kleine lichaamslengte, en er wordt verhoogd 3-methylglutaconzuur in de urine aangetroffen. Problemen met coördinatie en evenwicht (ataxie) beginnen meestal vóór de leeftijd van 2 jaar, en veel mensen hebben een lichte verstandelijke beperking. Veel jongens hebben afwijkingen van de geslachtsorganen, zoals niet-ingedaalde testikels. Andere veelvoorkomende kenmerken zijn kleine rode bloedcellen (microcytaire anemie) en vetopslag in de lever.
Wat een diagnose verandert
De zorg richt zich op regelmatige hartcontroles en de behandeling van hartfalen en onregelmatige hartslagen. Groei, ontwikkeling en stofwisseling worden gevolgd, met ondersteunende behandelingen waar nodig. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn; genetische counseling en draagerstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
