Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Complexe corticale dysplasie en frontoparietale polymicrogyrie

Een groep aandoeningen waarbij de buitenste laag van de hersenen (de cortex) zich al voor de geboorte afwijkend vormt, wat vaak leidt tot ontwikkelingsachterstand en epileptische aanvallen. Dit rapport behandelt de genen TUBB2B, KIF26A en ADGRG1.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Complexe corticale dysplasie met andere hersenmissvormingen

Wordt veroorzaakt door veranderingen in genen voor microtubuli, de inwendige steunstructuur van de cel, die zenuwcellen naar hun plaats in de zich ontwikkelende hersenen leiden. Hierbij horen TUBB2B en KIF26A; veranderingen in KIF26A treffen beide kopieën en zijn recessief.

Tekenen en symptomen

Een MRI-scan van de hersenen toont een onregelmatige cortex, zoals veel kleine plooien (polymicrogyrie), vaak met afwijkingen in de basale ganglia, het corpus callosum, de hersenstam of het cerebellum. Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en epileptische aanvallen worden met deze missvormingen in verband gebracht, en ook een kleine hoofdomtrek (microcefalie) kan voorkomen.

Wat een diagnose verandert

Zorg omvat behandeling van epileptische aanvallen, ontwikkelings-, fysiotherapeutische en onderwijsondersteuning, en controle van voeding en oogbewegingen. Erfelijkheidsadvies helpt het herhalingsrisico te verduidelijken; bij KIF26A is draagerstesting voor familieleden beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Bilaterale frontoparietale polymicrogyrie

    Autosomaal recessief

    Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het gen ADGRG1 (GPR56), dat nodig is opdat zenuwcellen zich tijdens de ontwikkeling naar de grote hersenen (cerebrale cortex) kunnen verplaatsen.

    ADGRG1

Bevat 17 gerelateerde subtypen ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Bronnen: [2][3]

Beperkingen

  • Verschillende andere genen, zoals TUBA1A en TUBB3, veroorzaken vergelijkbare corticale missvormingen en staan niet in de genenlijst van dit rapport. In één grote studie verklaarden genetische varianten polymicrogyrie slechts in ongeveer een derde van de families, dus een negatief resultaat sluit een genetische oorzaak niet uit.

Referenties

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium