Neurologische ontwikkelingsstoornis met relatieve macrocefalie en met of zonder hart- of endocriene afwijkingen
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van SPOP, dat helpt bij het markeren van eiwitten voor afbraak. De gemelde veranderingen ontstaan de novo en veranderen de activiteit van het eiwit in plaats van het simpelweg uit te schakelen; deze aandoening is een van twee verwante SPOP-syndromen, ook wel het Nabais Sá-de Vries-syndroom genoemd.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, met een hoofd dat groot is in verhouding tot de lichaamsgrootte, vaak met kenmerkende gelaatstrekken. Sommigen hebben aangeboren afwijkingen aan het hart. Minder vaak zijn er hormonale problemen, zoals verminderde schildklierfunctie, of andere aangeboren afwijkingen.
Wat een diagnose verandert
Ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, met onderzoek van hart en hormoonhuishouding. De meeste gevallen ontstaan de novo, dus erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
