Aangeboren hartafwijkingen, meerdere typen, 7
Autosomaal dominant
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van FLT4 (VEGFR3) en wordt in verband gebracht met tetralogie van Fallot. De verandering kan erfelijk zijn of nieuw ontstaan, en de penetrantie kan onvolledig zijn, waardoor familieleden met dezelfde verandering geen hartafwijking hoeven te hebben.
Tekenen en symptomen
Tetralogie van Fallot is de afwijking die in een grote groep (S2) met FLT4 in verband is gebracht. Lymfoedeem van de benen is een andere FLT4-gerelateerde aandoening, de ziekte van Milroy (S1).
Wat een diagnose verandert
Hartafwijkingen worden behandeld door kinder- en volwassencardiologische teams voor aangeboren afwijkingen, vaak met een chirurgische correctie in de zuigelingenleeftijd en levenslange controle. Omdat de verandering erfelijk kan zijn met verminderde penetrantie, kunnen genetische counseling, testen van de ouders en echocardiografische screening van familieleden of toekomstige zwangerschappen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CHTD7
