Aandoeningenrapport · Voeding

Erfelijke folaatmalabsorptie

Een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het gen SLC46A1, dat codeert voor de protonengekoppelde folaattransporter (PCFT). Darmcellen kunnen dan geen voedingsfolaat opnemen en het ook niet naar het centrale zenuwstelsel transporteren. Dit leidt tot ernstige megaloblastaire anemie bij zuigelingen, groeistoornissen en convulsies, ondanks een normaal dieet.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.