Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)

Een aandoening waarbij lymfocyten niet op de normale manier afsterven, wat leidt tot langdurige vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun bloedcytopenieën en een verhoogd risico op lymfoom. In de meeste gevallen gaat het om FAS; andere betrokken genen zijn FASLG, CASP10, CASP8 of verwante genen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom

Chronische vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun cytopenieën en verhoogde aantallen dubbel-negatieve T-cellen, veroorzaakt door veranderingen in FAS, FASLG, CASP10 en verwante apoptosegenen.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose maakt het mogelijk om sirolimus of andere immunosuppressie toe te passen bij cytopenieën, onnodige splenectomie te vermijden, alert te zijn op lymfoom en familieleden te laten testen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
  • Castleman-Kojima disease
  • FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
  • type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
MONDO:0017979Orphanet 3261MedGen 231300

Beperkingen

  • Sommige mensen met ALPS dragen een FAS-verandering alleen in hun bloedcellen (somatisch), die een standaard germline-genoomtest mogelijk niet opspoort.
  • FAS-veranderingen hebben een wisselende penetrantie; familieleden kunnen dezelfde verandering dragen zonder klachten.

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium