Autosomaal dominant
Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van KCNH1, een kaliumkanaal in zenuwcellen. De-novo-varianten worden geassocieerd met epileptische encefalopathie, terwijl overgeerfde of mosaïsche varianten zijn gekoppeld aan geïsoleerde epilepsie of koortsstuipen.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en epilepsie komen vaak voor. Er zijn meldingen van afwijkingen aan de duimen en het skelet, en van hypoplasie of aplasie van de nagels. Ook gezichtsdysmorfie is kenmerkend.
Wat een diagnose verandert
Behandeling van de epileptische aanvallen door een neuroloog, en ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
KCNH1 related disorder
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
