Autosomaal dominant · Er zijn 16 aangedane personen beschreven.
Wordt veroorzaakt door een steeds terugkerende verandering in één kopie van het COG4-gen, een onderdeel van een complex dat eiwitten door het Golgi-apparaat in cellen transporteert. De verandering past de werking van het eiwit aan in plaats van het gen uit te schakelen, en vrijwel alle gevallen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Een verminderde lichaamslengte wordt al in de zuigelingenperiode duidelijk, met een opvallend voorhoofd, een kleine onderkaak en veranderingen in de wervelkolom en de lange botten. Korte vingers en tenen, en vaak klompvoet, worden gemeld. De intelligentie is meestal normaal. Minder vaak zijn er cataract, retinaveranderingen, gehoorverlies of instabiliteit van de bovenste halswervels.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat orthopedische controles, onderzoek op instabiliteit van de bovenste halswervels (tot die is uitgesloten, geen gymnastiek en trampolinespringen) en regelmatige oog- en gehoorcontroles. De gevallen zijn doorgaans de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
