Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Short-Rib-Thoracale Dysplasie 7 (WDR35)

Met whole-genome-sequencing wordt het WDR35-gen onderzocht op veranderingen in beide kopieën die short-rib-thoracale dysplasie 7 veroorzaken, een skeletale ciliopathie die ademhaling in de zuigelingenperiode moeilijk kan maken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame skeletale ciliopathie die korte ribben en een smalle borstkas, korte ledematen en soms extra vingers of tenen veroorzaakt, wat de ademhaling kan beïnvloeden. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het WDR35-gen.

Short-rib-thoracale dysplasie 7 is een zeldzame skeletaandoening waarbij korte ribben de borstkas smal maken. Mensen kunnen ook korte ledematen hebben en soms extra vingers of tenen. Korte ribben en een smalle borstkas zijn typisch en kunnen op prenatale echo's worden gezien. Ademhalingsproblemen kunnen in de zuigelingenperiode ernstig zijn en levensbedreigend worden.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van WDR35. Dit gen is nodig voor het transport van eiwitten binnen cilia, de kleine haarachtige structuurtjes op cellen. Wanneer cilia niet goed werken, wordt de signalering die botten- en orgaanontwikkeling aanstuurt verstoord. Afwijkingen van nieren, lever, hart en hersenen kunnen ook voorkomen, en veranderingen in WDR35 kunnen cranioectodermale dysplasie veroorzaken.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeerfd. Ouders zijn dragers, elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn, en draagster- en prenatale tests kunnen worden aangeboden. De zorg richt zich op ademhalingsondersteuning en monitoring van de ademhaling, met controles van nieren, lever en ogen bij overlevenden en orthopedische begeleiding waar nodig.

De aandoening die we analyseren

Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 met of zonder polydactylie

Autosomaal recessief

Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van WDR35, dat nodig is voor het transport van eiwitten binnen cilia. Defecte cilia verstoren de signalering die de ontwikkeling van botten en organen aanstuurt. Veranderingen in WDR35 veroorzaken ook cranioectodermale dysplasie.

Tekenen en symptomen

Korte ribben en een smalle borstkas, korte ledematen en soms extra vingers of tenen zijn kenmerkend en kunnen al op prenatale echo's worden gezien. Ademhalingsproblemen door de kleine borstkas kunnen ernstig zijn en bij zuigelingen levensbedreigend worden. Afwijkingen van nieren, lever, hart en hersenen kunnen ook voorkomen.

Wat een diagnose verandert

De zorg richt zich op ademhalingsondersteuning en monitoring van de ademhaling, met controles van nieren, lever en ogen bij overlevenden, en orthopedische begeleiding. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; de ouders zijn dragers en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Dragerschapstesten en prenatale testen kunnen worden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422Bronnen: [1][3][4][2]

Waarom volledige genoomsequencing

Short-rib-thoracale dysplasie 7 wordt overgeerfd van twee dragende ouders, dus het resultaat van het gen kan uw keuzes bij toekomstige zwangerschappen ondersteunen.

Controles van meerdere organen

Veranderingen in WDR35 kunnen short-rib-thoracale dysplasie veroorzaken en ook cranioectodermale dysplasie, een verwante aandoening met kenmerken van schedel, huid en tanden. Het kennen van het gen helpt het zorgteam bepalen welke controles nodig zijn. Controles van nieren, lever en ogen worden uitgevoerd bij wie de zuigelingenperiode overleeft.

Prenatale en draagster-tests

Ouders zijn dragers en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Zodra de veranderingen in WDR35 bekend zijn, kunnen draagster-tests voor familieleden en prenatale tests worden aangeboden. Erfelijkheidsadvies helpt gezinnen bij het plannen.

Referenties

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium