Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van KLKB1, dat codeert voor plasma-prekallikreïne, een eiwit in de contactroute van de bloedstolling. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
De meeste mensen hebben geen klachten. De aandoening wordt meestal toevallig ontdekt wanneer een routinematige stollingstest, de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), verlengd is. Het veroorzaakt over het algemeen geen bloedingsproblemen.
Wat een diagnose verandert
Behandeling is niet nodig. Als u de oorzaak kent, kunnen onnodige onderzoeken, uitstel van een operatie of een ongeschikte behandeling voor een verlengde aPTT worden voorkomen. Het is daarom de moeite waard om het chirurgische en anesthesieteam hierover te informeren. Genetische counseling is beschikbaar, hoewel de aandoening als goedaardig wordt beschouwd.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
