Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van POLR3A, dat codeert voor de grootste subeenheid van RNA-polymerase III, een enzym dat transfer-RNA's en andere kleine RNA's maakt. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Eén erkende vorm is 4H-leukodystrofie, met onvoldoende myelinisatie van de hersenen die vanaf de kindertijd leidt tot onvastheid en tremor, samen met ontbrekende of late tanden en vertraagde puberteit door hypogonadisme. Sommige mensen krijgen in plaats daarvan spastische ataxie in de adolescentie of volwassenheid. Er is ook een melding van één zuigeling met het syndroom van Wiedemann-Rautenstrauch, een ernstig progeroïd syndroom in de neonatale periode, wat nog bevestigd moet worden.
Wat een diagnose verandert
Neurologische, fysiotherapeutische, tandheelkundige en endocrinologische zorg, waaronder hormoonbehandeling om de puberteit op te wekken wanneer nodig, en oogonderzoek voor myopie. Erfelijkheidsadvies en drageronderzoek bij familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
