Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

Dominant kegeldystrofie met GUCY2D-gerelateerde oorzaak

Met het volledige genoomonderzoek wordt het GUCY2D-gen onderzocht op een verandering in één kopie die kegel-staafdystrofie veroorzaakt, een erfelijke oogaandoening die het centrale zicht en het kleurenzien geleidelijk vermindert.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijke oogaandoening waarbij de kegelcellen van het netvlies, en later ook de staafcellen, geleidelijk stoppen met functioneren. Dit leidt vanaf de kindertijd of vroege volwassenheid tot verlies van centraal zicht en kleurenzicht. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het GUCY2D-gen.

Kegel-staafdystrofie is een erfelijke oogaandoening waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies geleidelijk stoppen met werken. De eerste verschijnselen zijn meestal een verminderde scherpte van het zicht, een slecht kleurenzien en gevoeligheid voor fel licht, vaak al in de kindertijd of vroege volwassenheid. Na verloop van tijd kunnen ook het nachtzicht en het zijdelings zicht worden aangetast, en de veranderingen verergeren langzaam.

De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van GUCY2D, dat het enzym retina-guanylaatcyclase codeert. Dit enzym stelt de lichtgevoelige cellen opnieuw in na blootstelling aan licht. Omdat de vorm dominant is, is één veranderde kopie voldoende om de aandoening te veroorzaken. Regelmatige oogcontroles controleren het zicht en het netvlies, en waar nodig worden hulpmiddelen voor slechtziendheid gebruikt.

Deze vorm wordt autosomaal dominant overgeerfd. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven. Erfelijkheidsadvies legt dit uit, en er kan onderzoek worden aangeboden aan familieleden, zodat iedereen die de verandering draagt kan worden opgevolgd.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van GUCY2D, dat codeert voor retinaal guanylaatcyclase, een enzym dat fotoreceptoren na blootstelling aan licht weer terugzet.

Tekenen en symptomen

Verminderd centraal zicht, slecht kleurenzicht en gevoeligheid voor fel licht beginnen meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid en verergeren langzaam. Nachtzicht en zijdelings zicht kunnen later worden aangetast.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles om zicht en veranderingen in het netvlies te controleren, met hulpmiddelen voor slechtziendheid waar nodig. Erfelijkheidsadvies legt uit dat er bij elk kind een kans van 1 op 2 is dat u de verandering doorgeeft, en familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Bronnen: [3][1][2]

Waarom volledige genoomsequencing

Omdat deze vorm dominant is, heeft elk kind van een getroffen ouder een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven.

Regelmatige oogcontroles

Het zicht en veranderingen in het netvlies worden regelmatig gecontroleerd, omdat de aandoening na verloop van tijd langzaam verergert. Hulpmiddelen voor slechtziendheid kunnen helpen wanneer het zicht is verminderd. Het kennen van de GUCY2D-verandering bevestigt de oorzaak en laat het oogteam weten welke vorm zij volgen.

Doorgeven van de verandering aan kinderen

Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de GUCY2D-verandering over te erven. Erfelijkheidsadvies legt dit risico uit, en er kan onderzoek worden aangeboden aan familieleden.

Referenties

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium