Mucopolysaccharidose type I (ziekte van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie)
Autosomaal recessief
Een tekort aan alfa-L-iduronidase zorgt ervoor dat glycosaminoglycanen zich opstapelen, wat kan leiden tot grove gelaatskenmerken, skeletafwijkingen, stijve gewrichten, troebeling van het hoornvlies, hartklepziekte en, bij de ziekte van Hurler, achteruitgang in de ontwikkeling.
Wat een diagnose verandert
Vroege diagnose maakt een hematopoëtische stamceltransplantatie mogelijk bij de ernstige ziekte van Hurler, en enzymvervangingstherapie (laronidase) voor alle vormen; MPS I is in sommige neonatale screeningsprogramma's opgenomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
