Autosomaal recessief
Een stoornis in de cholesterolsynthese, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van DHCR7, met een breed scala aan ernst, waaronder groeiproblemen, verstandelijke beperking, kenmerkende misvormingen en staar.
Wat een diagnose verandert
Cholesteroltoediening wordt vaak gebruikt, en uw draagsterstatus is relevant voor familieplanning.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
