Autosomaal recessief
Het H-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SLC29A3, een gen dat nucleosiden transporteert binnen cellen, onder meer in de lysosomen van immuuncellen. Het hoort bij een spectrum van SLC29A3-aandoeningen die worden gekenmerkt door een overmatige opstapeling van histiocyten, een type immuuncel.
Tekenen en symptomen
Donkere huidplekken met overmatige haargroei, meestal op het onderlichaam, zijn een kenmerkend verschijnsel. Andere kenmerken zijn gehoorverlies, kleine lichaamslengte, een vergrote lever, afwijkingen aan het hart en een verminderde hormoonproductie door de testikels. Minder vaak treden gezwollen lymfeklieren, gewrichtscontracturen, oogafwijkingen of verhoogde ontstekingswaarden op.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat gehoorondersteuning, controle op diabetes, hart-, groei- en hormoonproblemen, en dermatologische nazorg. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen: ouders zijn meestal dragers, elk toekomstig kind kan aangedaan zijn, en dragerschapstests kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
