Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van VARS1, het enzym dat het aminozuur valine koppelt aan het bijbehorende transfer-RNA voor de eiwitproductie. Missense-veranderingen zouden de katalytische en tRNA-bindende gebieden verstoren, en sommige varianten leiden tot verlies van functie.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend zijn een progressieve microcefalie, epileptische aanvallen, die therapieresistent kunnen zijn, en een vertraagde ontwikkeling of verstandelijke beperking.
Wat een diagnose verandert
Behandeling van de epileptische aanvallen, voedingsondersteuning en ontwikkelingstherapieën, gecoördineerd door een neuroloog. Draagerstesten van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NDMSCA
