X-gebonden recessief
Een langzaam voortschrijdende motorische neuronopathie, veroorzaakt door een verlengde CAG-herhaling in het androgeenreceptorgen (AR). Er is zwakte in armen en benen en in de bulbaire spieren, en een milde androgeen-ongevoeligheid.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie, beoordeling van spraak en slikken, endocrinologische controle en erfelijkheidsadvies voor vrouwelijke familieleden die mogelijk dragers zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
