Proximale myopathie en oftalmoplegie
Veroorzaakt door veranderingen in MYH2, dat myosine-zware keten IIa codeert, het motoreiwit van type 2A-spiervezels. Gerapporteerde patiënten omvatten personen met twee veranderde kopieën van het gen.
Tekenen en symptomen
Zwakte van de spieren die de ogen bewegen (oftalmoplegie), soms met hangende oogleden, samen met lichte zwakte van de schouder- en heupspieren, van de kindertijd tot het midden van de volwassenheid. De klachten zijn meestal mild in de kindertijd en kunnen in de volwassenheid progressief worden. In vroege rapporten zijn bij de geboorte gewrichtscontracturen beschreven.
Wat een diagnose verandert
Zorg omvat fysiotherapie, oogonderzoek bij dubbelzien of hangende oogleden, en monitoring van ademhaling en slikken waar de zwakte sterker is. Erfelijkheidsadvies legt per familie het overervingspatroon uit en het risico voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
