Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Seksuele gezondheid

Klinefelter-, Turner- en geslachtschromosoomaneuploïdieën

Aandoeningen die worden veroorzaakt door een extra of ontbrekend X- of Y-chromosoom, zoals het syndroom van Klinefelter en het syndroom van Turner. Veel mensen worden nooit gediagnosticeerd, en sommigen komen er pas achter via onvruchtbaarheid.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 5 aandoeningen die we analyseren

Syndroom van Klinefelter (47,XXY)

Ongeveer 1 op 500 tot 1.000 mannen.

Een extra X-chromosoom bij mannen dat kan leiden tot kleine testikels, een laag testosterongehalte, onvruchtbaarheid en een lange lichaamslengte.

Wat een diagnose verandert

Testosteronbehandeling en vruchtbaarheidsopties, zoals het verkrijgen van zaadcellen, zijn beschikbaar.

Ook bekend als

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY-syndroom

Een extra Y-chromosoom bij mannen, vaak met een lange lichaamslengte en soms met leer- of ontwikkelingsproblemen.

Ook bekend als

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY-syndroom

Twee extra geslachtschromosomen bij mannen, met kenmerken van het syndroom van Klinefelter en vaker ontwikkelings- en gedragsproblemen.

Ook bekend als

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomie X (47,XXX)

Een extra X-chromosoom bij vrouwen, vaak met een lange lichaamslengte en soms met leerproblemen of vroegtijdige ovariuminsufficiëntie.

Ook bekend als

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Syndroom van Turner

Een ontbrekend of structureel veranderd X-chromosoom bij vrouwen dat zorgt voor een korte lichaamslengte, ovariuminsufficiëntie en afwijkingen aan hart en nieren.

Wat een diagnose verandert

Met een diagnose zijn behandeling met groeihormoon en oestrogeen mogelijk, en controle van hart en nieren.

Ook bekend als

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Beperkingen

  • Dit zijn chromosomale aandoeningen die worden opgespoord op basis van de leesdiepte over de X- en Y-chromosomen, en niet op basis van variantdetectie. Mozaïcisme (bijvoorbeeld 46,XY/47,XXY of 45,X/46,XX) kan worden gemist of onderschat, en een karyotype is nodig om een resultaat te bevestigen.

Andere conditions in de categorie seksuele gezondheid

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium