Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in het ACADSB-gen, dat short/branched-chain acyl-CoA-dehydrogenase aanmaakt, een enzym dat betrokken is bij de afbraak van isoleucine. Verminderde enzymactiviteit leidt tot een opstapeling van 2-methylbutyrylglycine en C5-acylcarnitine, die bij de neonatale screening worden opgespoord.
Tekenen en symptomen
De meeste mensen die via de neonatale screening zijn opgespoord, hebben geen klachten. Bij een klein aantal gemelde kinderen zijn ontwikkelingsachterstand, een lage spierspanning of epileptische aanvallen voorgekomen, maar het is niet duidelijk dat het enzymtekort zelf deze kenmerken heeft veroorzaakt.
Wat een diagnose verandert
Veel mensen hebben geen behandeling nodig. Het kan helpen om lange periodes zonder voeding te vermijden, vooral tijdens ziekte, aangezien vasten en infecties klachten kunnen uitlokken. Kinderen worden gevolgd op hun ontwikkeling, en aan familieleden kan genetische counseling worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
