Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Hemochromatose

Met whole genome sequencing worden HFE-varianten opgespoord die erfelijke hemochromatose veroorzaken. Zo kan er vroeg worden ingegrepen met eenvoudige aderlating, voordat ijzerstapeling orgaanschade veroorzaakt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Over deze condition

Een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een overmatige opname en opstapeling van ijzer in lichaamsweefsels, wat leidt tot orgaanschade, met name in de lever, het hart en de alvleesklier.

Erfelijke hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening van de ijzerstofwisseling, veroorzaakt door varianten in het HFE-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat hepcidine reguleert, het belangrijkste hormoon voor de ijzerregulatie. Bij deze aandoening wordt er te veel ijzer uit de darmen opgenomen, waardoor ijzer zich pathologisch ophoopt in het hart, de lever, de gewrichten en de hypofyse. Wordt de aandoening gediagnosticeerd en behandeld voordat er orgaanschade ontstaat, dan is de prognose uitstekend en is de levensverwachting normaal. Wordt ze laat ontdekt, dan kunnen onomkeerbare schade aan organen optreden, waaronder levercirrose, hepatocellulair carcinoom, cardiomyopathie en diabetes.

Erfelijke hemochromatose is de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte bij mensen van Noord-Europese afkomst, en treft ongeveer 1 op 200 personen. De belangrijkste varianten zijn C282Y (goed voor 80 tot 90% van de gevallen) en H63D. De klinische penetrantie verschilt sterk tussen de geslachten: ongeveer 28% van de mannen met een C282Y-homozygotie ontwikkelt duidelijke ziekteverschijnselen, meestal na de leeftijd van 40 jaar. Bij vrouwen met dezelfde homozygotie ontwikkelt slechts ongeveer 1% symptomen, doordat ze via menstruatie beschermend ijzer verliezen. De eerste symptomen treden bij mannen meestal op in het vierde tot zesde decennium van hun leven, en bij vrouwen meestal na de menopauze.

Weten wat uw HFE-status is, is van grote betekenis voor uw eigen gezondheid en die van uw familie. Bij een bevestigde C282Y-homozygotie wordt therapeutische aderlating ingezet: wekelijks wordt 500 mL bloed afgenomen totdat de ijzerspiegels weer normaal zijn. Deze behandeling voorkomt levercirrose, kan vroege fibrose terugdraaien en normaliseert de hart- en hormoonfunctie, mits ze wordt gestart voordat er ernstige orgaanschade is. Omdat hemochromatose autosomaal recessief wordt overgeerfd, kan na de diagnose bij de indexpatiënt ook worden onderzocht of eerstegraads familieleden dragers zijn (het herhalingsrisico is 25% per broer of zus). Zo kunnen dragers zonder klachten worden opgespoord, die al preventief kunnen worden behandeld voordat de eerste symptomen optreden.

HFE-varianten verschillen in ernst: homozygoten voor C282Y hebben het hoogste ziekterisico, terwijl samengestelde heterozygoten (C282Y/H63D) een tussenliggend fenotype hebben met wisselende penetrantie.

De aandoening die we analyseren

Erfelijke hemochromatose

Een erfelijke stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door ijzeropstapeling in de weefsels.

Wat een diagnose verandert

Flebotomie, ijzerchelatietherapie, ijzerbeperkend dieet, screening van familieleden

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Waarom volledige genoomsequencing

Standaardpanels voor hemochromatose testen twee varianten. Daarmee worden 10–15% van de gevallen gemist, die worden veroorzaakt door andere genen voor het ijzermetabolisme.

Het gen dat ijzeroverbelasting veroorzaakt, staat mogelijk niet op het screeningspanel

Standaard screening op hemochromatose test alleen de twee meest voorkomende varianten, C282Y en H63D. Ongeveer 10–15% van de gevallen van hemochromatose is echter het gevolg van varianten in andere genen, met name niet-HFE juveniele hemochromatose, veroorzaakt door varianten in HJV (hemojuveline), die zich in de vroege volwassenheid openbaren en snel tot cirrose kunnen voortschrijden. Ook varianten in HAMP (dat hepcidine codeert), TFR2 en FTL zijn oorzaak van sommige gevallen. Whole genome sequencing legt alle HFE-varianten vast, samen met andere genen voor het ijzermetabolisme, en biedt zo een bredere detectie dan het standaardpanel met twee varianten.

Het vaststellen van het risico op ijzeroverbelasting verandert de behandeling volledig

Bij een bevestigde C282Y-homozygotie wordt therapeutische aderlating gestart: wekelijks wordt 500 mL bloed afgenomen totdat de ijzervoorraden weer normaal zijn. Deze eenvoudig lijkende behandeling is opvallend effectief. Ze voorkomt of herstelt vroege leverfibrose, voorkomt dat diabetes verergert, normaliseert de hartfunctie en herstelt de hormonale gezondheid, mits ze wordt gestart voordat er ernstige orgaanschade optreedt. Even belangrijk is dat de genetische bevestiging het mogelijk maakt om eerstegraads familieleden te onderzoeken. Zo kunnen dragers zonder klachten worden opgespoord, die jaren voordat er symptomen ontstaan al preventief kunnen starten met aderlating, waardoor de ziekte in de praktijk volledig kan worden voorkomen.

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen