Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van het ZSWIM6-gen. Een terugkerende verandering is gemeld in verschillende niet-verwante families. Sommige gevallen ontstaan de novo, als een nieuwe verandering die van geen van beide ouders is geërfd, en er is ook melding gemaakt van overerving van een licht aangedane ouder met mosaïcke veranderingen.
Tekenen en symptomen
Frontonasale dysplasie, met wijd uit elkaar staande ogen en een brede of gespleten neuspunt, samen met afwijkingen aan de ledematen zoals extra grote tenen (preaxiale polydactylie) en onderontwikkelde scheenbeenderen. Ook worden hersenafwijkingen gezien, waaronder agenesie van het corpus callosum, en verstandelijke beperking. Andere hersenmisvormingen, zoals encefalocele en interhemisferisch lipoom, zijn gemeld.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat craniofaciale en orthopedische beoordeling, neurologisch onderzoek en ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs. Sommige gevallen ontstaan de novo, dus genetische counseling en onderzoek van de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
