Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Mitochondriale ziekte

Een groep erfelijke aandoeningen die de mitochondriën aantasten, de energieproducerende structuren in cellen. Ze worden veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG of in mitochondriaal DNA. Het syndroom van Leigh en erfelijke optische neuropathieën worden in hun eigen rapporten besproken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 9 aandoeningen die we analyseren

Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

Wat een diagnose verandert

Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

isolated oxidative phosphorylation complex disorder; mitochondrial complex deficiency

Bevat 93 gerelateerde subtypen ↓
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3
  • cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4
  • congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
  • COX deficiency, benign infantile mitochondrial myopathy
  • Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive
  • Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 1
  • Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 2
  • mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 35
  • mitochondrial complex 4 deficiency, nuclear type 25
  • mitochondrial complex I deficiency
  • mitochondrial complex I deficiency, mitochondrial type
  • mitochondrial complex I deficiency, mitochondrial type 1
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 24
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8
  • mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9
  • mitochondrial complex III deficiency
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 3
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8
  • mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9
  • mitochondrial complex III deficiency, nuclear type
  • mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10
  • mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 10
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 11
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 12
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 14
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 15
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 18
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 19
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 20
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 22
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 24
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 8
  • mitochondrial complex IV deficiency, nuclear-type
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4B
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 5
  • pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
  • renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
  • SDHC-related Mitochondrial Disease
MONDO:0000066Orphanet 254846MedGen 1843270

Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

Wat een diagnose verandert

Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Geanalyseerde genen

Bevat 70 gerelateerde subtypen ↓
  • combined oxidative phosphorylation defect type 11
  • combined oxidative phosphorylation defect type 13
  • combined oxidative phosphorylation defect type 14
  • combined oxidative phosphorylation defect type 15
  • combined oxidative phosphorylation defect type 17
  • combined oxidative phosphorylation defect type 2
  • combined oxidative phosphorylation defect type 20
  • combined oxidative phosphorylation defect type 21
  • combined oxidative phosphorylation defect type 23
  • combined oxidative phosphorylation defect type 24
  • combined oxidative phosphorylation defect type 25
  • combined oxidative phosphorylation defect type 26
  • combined oxidative phosphorylation defect type 27
  • combined oxidative phosphorylation defect type 30
  • combined oxidative phosphorylation defect type 4
  • combined oxidative phosphorylation defect type 7
  • combined oxidative phosphorylation defect type 8
  • combined oxidative phosphorylation defect type 9
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 19
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 22
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 28
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 29
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 32
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 33
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 34
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 35
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 36
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 37
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 38
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 39
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 40
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 41
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 42
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 43
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 44
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 45
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 46
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 47
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 48
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 49
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 50
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 51
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 52
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 53
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 54
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 55
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 56
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 57
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 58
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 59
  • combined oxidative phosphorylation deficiency 60
  • fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
  • growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome
  • hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
  • hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
  • infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency
  • lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome
  • leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome
  • mitochondrial complex 5 (ATP synthase) deficiency, mitochondrial type 1
  • mitochondrial complex 5 (ATP synthase) deficiency, nuclear type 6
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4A
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4B
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 5
  • mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7
  • mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency
  • mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex deficiency
  • severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy
MONDO:0000732MedGen 1626645

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

mtDNA depletion syndrome

Bevat 32 gerelateerde subtypen ↓
  • AFG3L2-related optic atrophy and/or spastic ataxia spectrum
  • mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 1
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 11
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 13
  • mitochondrial dna depletion syndrome 14A (encephalomyopathic type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 14B (cardioencephalomyopathic type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 15 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type)
  • mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 17
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 18
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 19
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type)
  • mitochondrial dna depletion syndrome 21
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 4a
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 8a
  • mitochondrial DNA depletion syndrome 9
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal form
  • mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
  • optic atrophy 12
  • Sengers syndrome
  • spastic ataxia 5
MONDO:0018158Orphanet 35698MedGen 452449

Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

Wat een diagnose verandert

Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

progressive external ophthalmoplegia with mtDNA deletions

Bevat 13 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia
  • mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5
  • progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial dna deletions, autosomal recessive 6
MONDO:0000090

Ataxie-neuropathiespectrum

Een aandoening gerelateerd aan POLG of TWNK die problemen met evenwicht en coördinatie, schade aan sensorische zenuwen, oogbewegingsproblemen en soms epileptische aanvallen veroorzaakt.

Wat een diagnose verandert

Weten helpt bij de behandeling van epileptische aanvallen, onder meer door valproaat te vermijden.

Geanalyseerde genen

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • recessive mitochondrial ataxia syndrome
  • sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis
  • spinocerebellar ataxia with epilepsy
MONDO:0016798Orphanet 254818MedGen 777176

Syndroom van Kearns-Sayre

Meestal veroorzaakt door één grote deletie in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt zwakte van de oogbewegingen, veranderingen in het netvlies en geleidingsproblemen van het hart, meestal vóór de leeftijd van 20 jaar.

Wat een diagnose verandert

Weten maakt controle van het hartritme en tijdige behandeling met een pacemaker mogelijk, wat plotselinge dood kan voorkomen.

Ook bekend als

CPEO with ragged red fibers; CPEO with ragged red fibres; KSS; ophthalmoplegia plus syndrome; ophthalmoplegia, progressive external, with ragged red fibers; ophthalmoplegia, progressive external, with ragged red fibres

MONDO:0010787OMIM 530000Orphanet 480MedGen 9618

MELAS-syndroom

Mitochondriaal

Meestal veroorzaakt door varianten in mitochondriaal DNA, zoals m.3243A>G. Dit kan beroertes-achtige episodes, epileptische aanvallen, spierzwakte, gehoorverlies en diabetes veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Weten helpt bij screening op diabetes, gehoor- en hartproblemen en bij gespecialiseerde behandeling van beroertes-achtige episodes.

Ook bekend als

MELAS; mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke; mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes

Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTND1
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTND5
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTND6
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTC
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTH
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTK
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTL1
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTQ
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTS1
  • MELAS syndrome caused by mutation in MTTS2
MONDO:0010789OMIM 540000Orphanet 550MedGen 56485

MERRF-syndroom

Mitochondriaal

Meestal veroorzaakt door varianten in mitochondriaal DNA, zoals m.8344A>G. Dit kan spierschokken (myoclonus), epileptische aanvallen, evenwichtsproblemen en spierzwakte veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Weten helpt bij de keuze van behandeling van epileptische aanvallen en bij controle van hart en gehoor.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Fukuhara syndrome; MERRF; myoclonic epilepsy - ragged red fibres; myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers; myoclonic epilepsy associated with ragged red fibres; myoclonic epilepsy with ragged red fibers; myoclonic epilepsy with ragged red fibres; myoclonus epilepsy and ragged red fibres; myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers; myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres; myoclonus with epilepsy and with ragged Red fibers (MERRF syndrome); myoclonus with epilepsy and with ragged Red fibres; myoclonus with epilepsy and with ragged Red fibres (MERRF syndrome); myoencephalopathy ragged-red fiber disease; myoencephalopathy ragged-red fibre disease

MONDO:0010790OMIM 545000Orphanet 551MedGen 56486

Coenzym Q10-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in genen die nodig zijn voor de aanmaak van coenzym Q10, zoals COQ2, COQ8A en PDSS2. Dit kan nierziekte, evenwichtsproblemen, spierzwakte of hersenziekte veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Weten is bruikbaar: primaire coenzym Q10-deficiëntie kan reageren op coenzym Q10-supplementen in hoge doses, vooral wanneer vroeg wordt gestart.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

coenzyme Q10 deficiency disease; coenzyme Q10 deficiency, primary; CoQ10 deficiency; CoQ10 deficiency, primary

Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
  • coenzyme Q10 deficiency, primary, 1
  • coenzyme Q10 deficiency, primary, 3
  • coenzyme q10 deficiency, primary, 9
  • deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome
  • encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome
  • familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
  • neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 9
  • primary coenzyme Q10 deficiency 8
MONDO:0018151Orphanet 35656MedGen 334528

Beperkingen

  • Varianten in mitochondriaal DNA zijn vaak slechts in een deel van de cellen aanwezig (heteroplasmie). Lage niveaus in het bloed kunnen daardoor worden gemist, ook wanneer andere weefsels zoals spieren zijn aangedaan. Nucleaire kopieën van mitochondriaal DNA (NUMTs) kunnen valse signalen geven. Grote deleties in mitochondriaal DNA vereisen gespecialiseerde analyse en worden mogelijk niet gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium