Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KCTD1, dat de ontwikkelingstranscriptiefactoren van de AP-2-familie reguleert. De aandoening kan erfelijk zijn, en de ernst verschilt tussen familieleden.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend zijn een verhoogde, haarloze knobbel of een plek met ontbrekende huid op de hoofdhuid (aplasia cutis congenita), kleine of kopvormige oren, en afwezige of onderontwikkelde tepels en borstweefsel. Ook kunnen tandafwijkingen, wijd uit elkaar staande ogen en gedeeltelijke huidvliezen tussen vingers of tenen voorkomen. Minder vaak zijn er afwijkingen aan de nieren.
Wat een diagnose verandert
Een echo van de nieren, een controle van gebit en gehoor, en oogonderzoek, omdat er meldingen zijn van afwijkingen aan nieren, gebit en ogen. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven. Daarom worden erfelijkheidsadvies en onderzoek van familieleden aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
