Autosomaal dominant · Er zijn slechts een klein aantal mensen met deze aandoening gemeld.
Veroorzaakt door een terugkerende gain-of-function-verandering in één kopie van het ACOX1-gen (p.Asn237Ser), die de activiteit van een peroxisomaal enzym verhoogt en leidt tot oxidatieve schade aan de cellen die de beschermende laag van zenuwen vormen. De veranderingen kunnen de novo ontstaan of erfelijk zijn.
Tekenen en symptomen
Episodes van spierzwakte, verlies van reflexen en gevoelloosheid door een demyeliniserende perifere neuropathie, meestal beginnend in de kindertijd. Gehoorverlies komt vaak voor, en een MRI van de hersenen kan veranderingen in de witte stof laten zien. Minder vaak zijn er zichtproblemen of onvaste loop.
Wat een diagnose verandert
Neurologische controle, fysiotherapie en gehoorondersteuning, waaronder gehoorapparaten. Antioxidantbehandeling met N-acetylcysteïne heeft in individuele gevallen enkele symptomen verbeterd, maar er is geen vastgestelde specifieke behandeling. Erfelijkheidsadvies en onderzoek van de ouders helpen het herhalingsrisico verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACOX1 upregulation; MITCH
