Biotinidase- en holocarboxylasesynthetasedeficiëntie (multipele carboxylasedeficiëntie)
Autosomaal recessief
Deze aandoeningen worden veroorzaakt door varianten in BTD of HLCS en kunnen, als ze onbehandeld blijven, leiden tot epileptische aanvallen, huiduitslag, haaruitval, gehoor- en gezichtsverlies en metabole crises. Sommige varianten in BTD veroorzaken alleen een gedeeltelijk enzymtekort, dat meestal mild is.
Wat een diagnose verandert
Door dit te weten kan er levenslang een goedkope biotinebehandeling worden gestart, die de ernstige neurologische en metabole gevolgen van een ernstig tekort kan voorkomen.
Ook bekend als
MCD
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
