Neurologische ontwikkelingsstoornis met hypotonie en wisselende intellectuele en gedragsafwijkingen
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van POLR2A, het gen dat codeert voor de grootste subeenheid van RNA-polymerase II, het enzym dat de meeste genen afleest. De meeste gemelde veranderingen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Duidelijk verlaagde spierspanning vanaf de zuigelingenleeftijd, met ontwikkelingsachterstand. De ernst varieert van mild tot ernstig. Epilepsie, ataxie, gewrichtshypermobiliteit, kleine gestalte en aangeboren hartafwijkingen zijn eveneens gemeld.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie, ondersteuning bij voeding, spraak en onderwijs, en neurologische controle waar nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
