Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Ziekte van Niemann-Pick type A en B

Een erfelijke lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door varianten in SMPD1, variërend van de ernstige vroegkinderlijke neurologische vorm (type A) tot de chronische viscerale vorm (type B). De ziekte van Niemann-Pick type C is een andere aandoening en heeft een eigen rapport.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Zuur-sfingomyelinasedeficiëntie, andere vormen

Autosomaal recessief

Omvat de intermediaire chronische neurovisceral vorm, met kenmerken tussen type A en B in.

Geanalyseerde genen

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Ziekte van Niemann-Pick type A (vroegkinderlijke neurovisceral ASMD)

    Autosomaal recessief

    Vergrote lever en milt in de zuigelingenperiode, met voedingsproblemen en snelle neurologische achteruitgang, veroorzaakt door bijna volledig verlies van zuur sfingomyelinase.

    SMPD1

  • Ziekte van Niemann-Pick type B (chronische viscerale ASMD)

    Autosomaal recessief

    Vergrote lever en milt, lage bloedplaatjes, afwijkende bloedvetwaarden en interstitiële longziekte die begint in de kindertijd of volwassenheid, meestal zonder betrokkenheid van de hersenen.

    SMPD1

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium