Autosomaal recessief
Veroorzaakt door gedeeltelijk verlies van functie van beide kopieën van HSPG2, dat codeert voor perlecan, een bestanddeel van basaalmembranen en kraakbeen. Ernstigere veranderingen in HSPG2 kunnen een perinataal dodelijke vorm veroorzaken.
Tekenen en symptomen
Spierstijfheid, kleine gestalte en gewrichtscontracturen die al in de kindertijd beginnen, zijn kenmerkend. Het gezicht ziet er vast uit, met smalle oogopeningen en samengeknepen lippen. Ook kunnen wervelkolomkromming, veranderingen in de heupbeenderen en bijziendheid optreden.
Wat een diagnose verandert
De behandeling is vooral symptomatisch: er worden verschillende geneesmiddelen gebruikt om de stijfheid te verminderen, met wisselend effect, en orthopedische zorg voor problemen met botten en gewrichten. Drager-onderzoek van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
