Erfelijk renotubulair syndroom van Fanconi
Een groep erfelijke aandoeningen van de proximale nierbuisjes, veroorzaakt door genen zoals GATM, EHHADH en HNF4A, waarbij veel stoffen via de urine verloren gaan. Dit kan de botten en de nierfunctie beïnvloeden.
Wat een diagnose verandert
Als u dit weet, kan de nierfunctie en de botgezondheid worden gecontroleerd en kunnen verloren mineralen waar nodig worden aangevuld.
Ook bekend als
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
