Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Syndromale complexe neuro-ontwikkelingsstoornis

Whole genome sequencing leest de genen die in dit rapport zijn opgenomen, waaronder ANKRD17, AFG2A, ASH1L en MYT1L, die ontwikkelingsvertraging kunnen veroorzaken met kenmerken die andere delen van het lichaam betreffen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een groep zeldzame genetische aandoeningen die leiden tot ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, samen met kenmerken die andere delen van het lichaam aantasten. Elke aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in een van vele genen, waaronder ANKRD17, AFG2A, ASH1L en MYT1L.

Een syndromale complexe neuro-ontwikkelingsstoornis is een groep zeldzame genetische aandoeningen. Ze veroorzaken ontwikkelingsvertraging en een verstandelijke beperking, samen met kenmerken die andere delen van het lichaam betreffen. Spraakvertraging, een lage spierspanning en gedragsverschillen zoals autisme komen vaak voor, en veel mensen hebben kenmerkende gelaatstrekken, groeiverschillen of epilepsie.

Elke aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in een van verschillende genen. Sommige van deze genen, waaronder ANKRD17, ASH1L en MYT1L, veroorzaken ziekte wanneer één kopie is veranderd, meestal een nieuwe verandering, terwijl bij ziekte gerelateerd aan AFG2A veranderingen in beide kopieën nodig zijn. Het rapport bevat ook een X-gebonden vorm die gekoppeld is aan het gen AP1S2, waarvan is aangetoond dat deze samenhangt met aangeboren hydrocephalus en een syndroom met abnormale bewegingen.

De kenmerken hangen af van het betrokken gen, dus het onderzoek wordt daarop afgestemd en omvat epilepsie, groei, gezichtsvermogen, gehoor en andere orgaankenmerken. Erfelijkheidsadvies hangt af van het gen, met testen van de ouders bij nieuwe dominante veranderingen en draagsterstesten bij recessieve vormen. Veel andere genen die niet in dit rapport zijn opgenomen, veroorzaken ook deze stoornissen, dus een negatief resultaat sluit ze niet uit.

De 2 aandoeningen die we analyseren

Een groep aandoeningen die ontwikkelingsachterstand gemeen hebben, met kenmerken die verder reiken dan de hersenen. Elk wordt veroorzaakt door veranderingen in één gen. Sommige van de hier genoemde genen, zoals ANKRD17, ASH1L en MYT1L, veroorzaken ziekte wanneer één kopie is veranderd, meestal de novo; bij AFG2A-gerelateerde ziekte moeten beide kopieën zijn veranderd.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking van wisselende ernst, vaak met spraakachterstand, lage spierspanning en gedragsverschillen zoals autisme. Veel mensen hebben ook kenmerkende gelaatstrekken, groeiverschillen of epileptische aanvallen. Minder vaak zijn er afwijkingen aan de ogen, het skelet, de nieren of andere organen; het patroon hangt af van het betrokken gen.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie, met onderzoek naar epileptische aanvallen, groei, zicht, gehoor en andere orgaankenmerken die door het specifieke gen worden gesuggereerd. Genetische counseling hangt af van het gen: testen van de ouders bij de novo dominante veranderingen en draagstertesten bij recessieve vormen.

Geanalyseerde genen

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • X-gebonden syndromische complexe neurologische ontwikkelingsstoornis

    Aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen op het X-chromosoom, hier AP1S2. Veranderingen in AP1S2 zijn in verband gebracht met aangeboren hydrocefalie en met een syndroom met abnormale bewegingen.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Bronnen: [1][2][4][5]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze groep omvat verschillende genen, en het genetisch advies dat een gezin ontvangt, hangt af van het betrokken gen.

Meerdere genen, één test

Veranderingen in verschillende genen kunnen een vergelijkbaar patroon van ontwikkelingsvertraging met andere kenmerken veroorzaken, daarom worden de genen in dit rapport samen onderzocht. Een negatief resultaat sluit genen die niet in dit rapport zijn opgenomen niet uit.

Advies hangt af van het gen

Testen van de ouders wordt aangeboden bij nieuwe dominante veranderingen en draagsterstesten bij recessieve vormen. Voor de X-gebonden vorm van AP1S2 verduidelijken erfelijkheidsadvies en testen van de moeder en vrouwelijke familieleden het herhalingsrisico.

Beperkingen

  • Veel andere genen die niet in dit rapport zijn opgenomen, veroorzaken ook syndromische neurologische ontwikkelingsstoornissen, dus een negatief resultaat sluit die niet uit.

Referenties

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium