Autosomaal recessief
Een ECM1-aandoening met vanaf de zuigelingenleeftijd een hese stem, kraaltjesvormige papels op de oogleden, littekens in de huid en soms verkalking in de hersenen, wat epileptische aanvallen kan veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose kan al lang bestaande heesheid verklaren en maakt onderzoek naar epileptische aanvallen noodzakelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
