Congenitale stationaire nachtblindheid
Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.
Wat een diagnose verandert
Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.
Ook bekend als
congenital essential nyctalopia; congenital night blindness; hereditary night blindness; night blindness, congenital stationary; Oguchi's disease
Bevat 18 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive
- congenital stationary night blindness 1A
- congenital stationary night blindness 1B
- congenital stationary night blindness 1C
- congenital stationary night blindness 1D
- congenital stationary night blindness 1E
- congenital stationary night blindness 1F
- congenital stationary night blindness 1G
- congenital stationary night blindness 1H
- congenital stationary night blindness 2A
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 2
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
- night blindness, congenital stationary, type1i
- Oguchi disease
- Oguchi disease-1
- Oguchi disease-2
- X-linked congenital stationary night blindness
