Ziekte van Paget van het bot (gerelateerd aan SQSTM1)
Autosomaal dominant
Ziekte van Paget van het bot met begin op volwassen leeftijd, veroorzaakt door varianten in SQSTM1, de meest voorkomende genetische oorzaak van familiale ziekte van Paget.
Wat een diagnose verandert
De ziekte van Paget reageert meestal goed op behandeling met bisfosfonaten, en familieleden kunnen worden gecontroleerd op vroege tekenen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
