Homocystinurie en cobalaminestoornissen

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, verklaart dit een verhoogd methioninegehalte en ondersteunt het controle bij de zeldzame ernstige vormen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan er een methioninebeperkt dieet en suppletie worden gegeven, wat sommige kenmerken kan verbeteren.

Geanalyseerde genen

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan er behandeld worden met foliumzuur (folinezuur), wat neurologische klachten kan verbeteren of voorkomen wanneer vroeg gestart wordt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency