Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van AASS. Dit gen maakt een enzym met twee werkingen, dat de eerste stappen van de afbraak van lysine uitvoert. Een verminderde activiteit zorgt ervoor dat lysine, en soms sacharopine, zich opstapelt.
Tekenen en symptomen
Verhoogde lysinespiegels in het bloed, meestal ontdekt via een metabole screening. Veel mensen zijn gezond. Bij sommigen zijn ontwikkelingsachterstand en andere neurologische kenmerken gemeld, maar het is moeilijk vast te stellen of deze door de aandoening of door andere factoren worden veroorzaakt.
Wat een diagnose verandert
Behandeling is meestal niet nodig; als er neurologische klachten zijn, moet naar andere oorzaken worden gezocht. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en voor familieleden is draagstertest beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
