Autosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in BCKDHA, BCKDHB of DBT, wat kan leiden tot urine met een zoetige geur, slechte voeding en, zonder behandeling, hersenzwelling en metabole crises.
Wat een diagnose verandert
Door het te weten kunt u een eiwitaangepast dieet volgen, het leucinegehalte nauwlettend laten controleren en bij ziekte spoedzorg krijgen, wat hersenschade kan voorkomen.
Ook bekend als
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
