Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van TUBB4B, een tubulineeiwit dat deel uitmaakt van het inwendige skelet van cilia. De veranderingen verstoren het normale eiwit en kunnen de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Ernstige retinadystrofie die begint in de zuigelingen- of kinderleeftijd, vaak met sensorineuraal gehoorverlies. Sommige mensen hebben primaire ciliaire dyskinesie, met chronische infecties van de borst en de sinus. De combinatie van kenmerken varieert afhankelijk van de specifieke verandering.
Wat een diagnose verandert
Zorg voor de ogen en het gehoor met ondersteuning bij slechtziendheid en gehoorverlies, respiratoire fysiotherapie en behandeling van infecties waar de cilia in de luchtwegen zijn aangetast. Sommige gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek van de ouders helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
