Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van FDXR, dat codeert voor ferredoxine-reductase, een enzym dat nodig is om ijzer-zwavelclusters en heem in de mitochondriën te maken. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Optische atrofie met progressief zichtverlies en auditieve neuropathie, een vorm van gehoorverlies, beginnen meestal in de kindertijd. Ook worden bewegingsstoornissen, ontwikkelingsvertraging en lage spierspanning gemeld. Ontwikkelingsvertraging of achteruitgang in de ontwikkeling wordt eveneens gemeld.
Wat een diagnose verandert
Regelmatig onderzoek van ogen, gehoor en zenuwstelsel, met zichthulpmiddelen en gehoorondersteuning. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten bij familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
