Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Veroorzaakt een vergroot hoofd vanaf de zuigelingenleeftijd, met langzaam voortschrijdende problemen met het evenwicht, spasticiteit en soms epileptische aanvallen; bij sommige HEPACAM-vormen verbetert het in de loop van de tijd (remitterende MLC).
Wat een diagnose verandert
Een diagnose verklaart de bevindingen op de hersenbeeldvorming, stuurt de behandeling van epileptische aanvallen en ondersteunende zorg, en maakt het risico voor familieleden duidelijk.
Ook bekend als
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
