Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Condition report · Oftalmologisch

Achromatopsie

Achromatopsie is een zeldzame netvliesafwijking die autosomaal recessief wordt overgeërfd en wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige kleurenblindheid, fotofobie, nystagmus (onwillekeurige, herhaalde bewegingen van de oogbollen) en een sterk verminderde gezichtsscherpte.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inbegrepen bij elk testpakket

Wat uw rapport behandelt

De 6 aandoeningen die we analyseren

Achromatopsie

Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening, gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie en een sterk verminderde gezichtsscherpte als gevolg van het ontbreken of verminderd functioneren van de kegeltjes.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3-gerelateerde retinopathie

Autosomaal recessief

Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CNGB3, de meest voorkomende oorzaak van achromatopsie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM1, formerly; ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromacy 1, formerly; rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); rod monochromatism 1, formerly; total colorblindness with myopia

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3-gerelateerde retinopathie

Autosomaal recessief

Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CNGA3, een veelvoorkomende oorzaak van achromatopsie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2-gerelateerde retinopathie

Autosomaal recessief

Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GNAT2.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C-gerelateerde retinopathie

Autosomaal recessief

Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PDE6C.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6-gerelateerde retinopathie

Autosomaal recessief

Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ATF6.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen