Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het C2CD3-gen, dat nodig is voor de vorming van cilia: kleine structuren op cellen die betrokken zijn bij signaaloverdracht tijdens de ontwikkeling.
Tekenen en symptomen
Afwijkingen van de mond, het gezicht en de vingers of tenen, zoals bij oro-faciodigitale syndromen. Sommige mensen hebben een kleine hoofdomtrek en afwijkingen van de hersenen.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat spleet- en mondchirurgie, en waar nodig chirurgie aan handen en voeten, en begeleiding bij de ontwikkeling, voeding en epileptische aanvallen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en draagschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
