Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van NFIX die een afwijkend eiwit maken dat het normale eiwit verstoort, in plaats van het simpelweg te verminderen (wat het verwante Malan-syndroom veroorzaakt). De gemelde veranderingen zijn de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
De botten rijpen sneller dan gewoonlijk en de groei is vaak beperkt; bij sommigen is melding gemaakt van gedijstoornis bij de geboorte. Een verstandelijke beperking en kenmerkende gelaatstrekken komen typisch voor. Andere gemelde kenmerken zijn een prominent voorhoofd, ondiepe oogkassen en pectus excavatum.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met controle van de botten en de ontwikkeling. Omdat de gemelde gevallen de novo zijn ontstaan, is het herhalingsrisico laag, maar genetische counseling en onderzoek bij de ouders worden toch aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
