Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Alfa-mannosidose en glycoproteïnosen

Erfelijke lysosomale stapelingsziekten waarbij suikerketens van glycoproteïnen niet kunnen worden afgebroken, waaronder alfa-mannosidose, fucosidose, aspartylglucosaminurie, sialidose en galactosialidose. Mucolipidosen hebben hun eigen rapport.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 7 aandoeningen die we analyseren

Alfa-mannosidose

Autosomaal recessief

Gehoorverlies, verstandelijke beperking, grove gelaatstrekken, skeletafwijkingen en frequente infecties, veroorzaakt door varianten in MAN2B1.

Wat een diagnose verandert

Enzymvervangingstherapie (velmanase alfa) is beschikbaar voor niet-neurologische kenmerken, en bij sommige kinderen is een stamceltransplantatie een optie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Bèta-mannosidose

Autosomaal recessief

Wisselende verstandelijke beperking, gehoorverlies en gedragsproblemen, veroorzaakt door varianten in MANBA.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidose

Autosomaal recessief

Progressieve neurologische achteruitgang, grove gelaatstrekken, angiokeratomen en skeletafwijkingen, veroorzaakt door varianten in FUCA1.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartylglucosaminurie

Autosomaal recessief

Langzaam progressieve verstandelijke beperking, gedragsveranderingen en milde grove gelaatstrekken die in de kindertijd beginnen, veroorzaakt door varianten in AGA; vaker voorkomend in Finland.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidose (mucolipidose I)

Autosomaal recessief

Varieert van kersrode vlekken met myoclonus in de adolescentie (type 1) tot ernstige zuigelingenziekte met grove gelaatstrekken en skeletafwijkingen (type 2), veroorzaakt door varianten in NEU1.

Geanalyseerde genen

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidose

Autosomaal recessief

Gecombineerd tekort aan neuraminidase en bèta-galactosidase, wat leidt tot grove gelaatstrekken, kersrode vlekken, myoclonus en vergroting van organen, veroorzaakt door varianten in CTSA.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alfa-N-acetylgalactosaminidasetekort (ziekte van Schindler en Kanzaki)

Autosomaal recessief

Een spectrum van infantiele neuroaxonale dystrofie tot angiokeratomen met een beginleeftijd in de volwassenheid, veroorzaakt door varianten in NAGA.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium