Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Monogene hypertensie (Liddle, Gordon)

Erfelijke aandoeningen die de manier waarop de nieren en bijnieren zout en het hormoon aldosteron verwerken veranderen. Ze kunnen vanaf jonge leeftijd hoge bloeddruk veroorzaken of zoutverlies, en meerdere reageren goed op specifieke behandelingen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 7 aandoeningen die we analyseren

Liddle-syndroom

Autosomaal dominant

Een overactief natriumkanaal in de nier, veroorzaakt door veranderingen in SCNN1B, SCNN1G of SCNN1A, dat leidt tot hoge bloeddruk op jonge leeftijd, vaak met een laag kaliumgehalte en laag aldosteron.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, wijst dat op behandeling met amiloride of triamtereen, die het overactieve kanaal rechtstreeks remmen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Familiaal hyperaldosteronisme

Autosomaal dominant

Een groep aandoeningen, waaronder glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) en vormen veroorzaakt door CLCN2, KCNJ5 of CACNA1H, waarbij de bijnieren te veel aldosteron aanmaken, wat hoge bloeddruk veroorzaakt.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, stuurt dat de behandeling (dexamethason bij glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme, en aldosteronantagonisten in het algemeen) en ondersteunt het onderzoek van familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Schijnbaar mineralocorticoïdexces

Autosomaal recessief

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in HSD11B2, waarbij cortisol in de nier werkt als aldosteron, wat hoge bloeddruk en een laag kaliumgehalte veroorzaakt, meestal vanaf de kindertijd.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, ondersteunt dat behandeling met aldosteronantagonisten en een zoutarm dieet.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordon-syndroom)

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in WNK1, WNK4, KLHL3 of CUL3, die hoge bloeddruk veroorzaakt met een hoog kaliumgehalte en zuuropbouw in het bloed.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, wijst dat op thiazidediuretica, die meestal zowel de bloeddruk als het kaliumgehalte corrigeren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohypoaldosteronisme type 1

Een zoutverliezende aandoening waarbij het lichaam niet reageert op aldosteron, veroorzaakt door veranderingen in NR3C2 (een mildere vorm beperkt tot de nier) of in de SCNN1-natriumkanaalgenen (een ernstigere vorm met meerdere organen).

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, ondersteunt dat vroege zoutsuppletie en controle van het kaliumgehalte in de zuigelingenperiode.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteronsynthasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Een erfelijk defect in de laatste stap van de aldosteronproductie, meestal veroorzaakt door veranderingen in CYP11B2, wat leidt tot zoutverlies en een hoog kaliumgehalte in de zuigelingenperiode.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, ondersteunt dat behandeling met fludrocortison en zoutvervanging.

Geanalyseerde genen

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydactylie met arteriële hypertensie

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in PDE3A die korte vingers en tenen (brachydactylie type E) combineert met ernstige hoge bloeddruk die niet afhankelijk is van zout.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, verklaart dat de vroege ernstige hypertensie en ondersteunt het de bloeddrukregulatie om het risico op een beroerte te verlagen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Beperkingen

  • Glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme wordt veroorzaakt door een samengesmolten CYP11B1/CYP11B2-gen dat ontstaat tussen twee bijna identieke naburige genen. Deze herschikking vereist analyse van structurele varianten en kan worden gemist.
  • Eén vorm van het Gordon-syndroom wordt veroorzaakt door een grote deletie binnen het WNK1-gen, wat kopieaantalanalyse vereist en kan worden gemist.

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium