Autosomaal recessief
Mosaïeke winst en verlies van hele chromosomen, met groeiachterstand, microcefalie en een verhoogd risico op rhabdomyosarcoom, Wilms-tumor en leukemie.
Wat een diagnose verandert
Controle op kinderkanker voor getroffen kinderen; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.
Ook bekend als
Warburton-Anyane-Yeboa syndrome
Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Atelis syndrome 1
- Atelis syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
- mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
