Autosomaal dominant
Veroorzaakt door erfelijke veranderingen in één kopie van PAX5, een transcriptiefactor die nodig is voor de ontwikkeling van B-cellen. Leukemie is in verband gebracht met veranderingen in PAX5 in bloedcellen (S3), maar niet iedereen met de verandering krijgt het.
Tekenen en symptomen
Getroffenen ontwikkelen B-cel acute lymfatische leukemie, met klachten zoals vermoeidheid, bleekheid, blauwe plekken, infecties of botpijn. In families kunnen meerdere familieleden met ALL voorkomen.
Wat een diagnose verandert
Er is geen vastgesteld surveillanceprogramma; de belangrijkste aanpak is alert zijn op klachten en tijdig bloedonderzoek laten doen. Het kennen van de verandering is belangrijk bij het kiezen van een verwante stamceldonor, omdat familieleden eerst getest moeten worden. Genetische counseling en onderzoek van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
