Bryant-Li-Bhoj-neurologisch ontwikkelingssyndroom 1
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van H3-3A (voorheen H3F3A), dat histone H3.3 aanmaakt, een eiwit dat DNA verpakt en de activiteit van genen regelt. De gemelde veranderingen omvatten missense-, synonieme en stop-loss-varianten en ontstaan doorgaans de novo.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, meestal in de ernstige range, met lage spierspanning en vertraagde of afwezige spraak. Epileptische aanvallen, gezichtsschedelafwijkingen (waaronder vroegtijdige vergroeiing van schedelbeenderen), slechte groei en betrokkenheid van de ogen kunnen voorkomen. Minder vaak zijn er hersenafwijkingen op MRI, hart- of genitale afwijkingen of voedingsproblemen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met neurologische, oogkundige en groeionderzoeken; epileptische aanvallen worden behandeld met standaardmedicijnen. De verandering ontstaat doorgaans de novo, dus het risico voor andere familieleden wordt laag ingeschat, maar erfelijkheidsadvies is beschikbaar en prenatale en preimplantatie-diagnostiek zijn mogelijk zodra de variant binnen de familie bekend is.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BRYLIB1
