Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Skraban-Deardorff-syndroom (WDR26)

Met whole genome sequencing wordt het WDR26-gen onderzocht op de veranderingen die het Skraban-Deardorff-syndroom veroorzaken, een neurologische ontwikkelingsstoornis met ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en een onvaste gang.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een neurologische ontwikkelingsstoornis die leidt tot ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epileptische aanvallen en een onzeker, wankel looppatroon, vaak samen met een vrolijk karakter. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het WDR26-gen.

Het Skraban-Deardorff-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die leidt tot ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, met een duidelijke spraakachterstand. Kinderen hebben vaak een lage spierspanning, epileptische aanvallen, waaronder aanvallen bij koorts, en een onvaste, ataxische gang. Velen worden als vrolijk en sociaal beschreven, met kenmerkende gelaatskenmerken. Ook worden voedingsproblemen bij zuigelingen gemeld.

Het wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van WDR26, een subeenheid van het CTLH-complex, een groep eiwitten die andere eiwitten markeert voor afbraak. De meeste veranderingen zorgen ervoor dat het gen niet goed werkt, en in gemelde gevallen zijn de veranderingen vrijwel altijd nieuw ontstaan.

Het wordt autosomaal dominant overgeerfd. Als de verandering bij geen van beide ouders kan worden aangetoond, is het geschatte herhalingsrisico voor broers en zussen ongeveer 1%. De zorg omvat ondersteuning bij de ontwikkeling en spraak, controle van voeding en gang, en behandeling van epileptische aanvallen wanneer nodig. Genetische counseling en onderzoek bij de ouders worden ingezet om het risico te verduidelijken.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het WDR26-gen, meestal veranderingen die de werking ervan stilleggen. Vrijwel alle gemelde gevallen ontstaan de novo.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met duidelijke vertraging in de spraakontwikkeling, lage spierspanning en een ataxisch, onzeker looppatroon. Epileptische aanvallen, waaronder aanvallen bij koorts, komen vaak voor. Veel patiënten hebben een vrolijke, sociale persoonlijkheid en kenmerkende gelaatstrekken. Ook worden voedingsproblemen bij zuigelingen gemeld.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning bij ontwikkeling en spraak, controle van voeding en loopvermogen, en behandeling van epileptische aanvallen wanneer nodig. De aandoening ontstaat meestal de novo, maar genetische counseling en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het Skraban-Deardorff-syndroom ontstaat vrijwel altijd nieuw, daarom is onderzoek bij de ouders essentieel om gezinnen correcte informatie over het risico te geven.

Voeding en lopen worden gevolgd

In de zuigelingenperiode worden slikken, voeding en voedingstoestand beoordeeld om te bepalen of voeding via de mond veilig is of dat een gastrostomiesonde nodig is. De gang wordt nauwlettend in de gaten gehouden op spier- of skeletproblemen of neurologische problemen.

Onderzoek bij de ouders bepaalt het advies

Als de verandering bij geen van beide ouders wordt gevonden, wordt het herhalingsrisico voor broers en zussen geschat op ongeveer 1%. Prenatale diagnostiek voor een zwangerschap met verhoogd risico en preïmplantatiediagnostiek zijn mogelijk zodra de verandering bekend is.

Referenties

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium